متلازمة داون

متلازمة داون حالة خلقية، وليست مرضية، تنتج عن زيادة كروموسوم (صبغي)، مسببة تأخر في تطور الطفل عقليًّا أو جسديًّا؛ حيث تؤدي إلى إعاقة ذهنية، وتأخر في النمو. وتختلف في شدتها بين المصابين، ولا يوجد دليل على أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية، أو ممارسات قبل الحمل، أو في إثنائه.

تعريف المتلازمة:

متلازمة داون (Down syndrome) او المغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة  مبكرة ما قبل الولادة.

يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المغولية) ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.

كما يعاني هؤلاء، غالبا، من التاخر العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر، لكنها تترواح، بشكل عام، ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.

أنواع المتلازمة :

التثلث الصبغي 21، (الترايسومي، التلازم الثلاثي): يشكل نحو 90% من الحالات؛ حيث يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي (كروموسوم 21)، فيصبح لديه ثلاثة كروموسومات 21، بدلًا من نسختين.

  • متلازمة داون الفسيسائية: تُعد من أندر الأنواع، وفيها يكون لدى الشخص نسخة إضافية من كروموسوم 21، في بعض خلايا الفرد، ولكن ليس جميعها؛ نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.

  • الانتقال، أو متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يحدث هذا النوع، عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلًا، أو ملتصقًا بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله.

أسباب وعوامل خطر متلازمة داون

من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان الفرد. وهي المعروفة باسم  “دي- أن- إي”: “الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين (دنا) – (Deoxyribonucleic acid – DNA).

وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون (المغولية) فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي أحيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون. إن الكرومزوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

الأعراض : 

توجد سمات مميزة، على الرغم من أن البعض لا يتشاركون فيها، وأكثرها شيوعًا هي:

  • وجه مسطح، خصوصًا جسر الأنف.

  • عيون على شكل اللوز(مائلة).

  • قصر الرقبة، وصغر اليدين، والقدمين، والأذن.

  • لسان يميل إلى الخروج من الفم.

  • بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين، وهي الجزء الملون من العين.

  • وجود خط واحد عبر كف اليد.

  • أصابع وردية صغيرة تنحني أحيانًا نحو الإبهام.

  • ​ضعف العضلات، أو المفاصل الرخوة.

  • قصر الطول.     

تشخيص متلازمة داون :

عن طريق إجراء الفحوصات المختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون (المغولية).

هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون (المغولية) بواستطها. لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانا نتائج إيجابية خاطئة، أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون، بينما هو ليس كذلك في الواقع.

وتشمل فحوصات التصوير:

  • فحوص دم وتصوير فائق الصوت (تصوير بالموجات فوق الصوتية / أولتراساوند – Ultrasound) في نهاية الثلث الأول (نهاية الشهر الثالث) من الحمل. يحاول فحص التصوير فائق الصوت الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين. ويدعي هذا الفحص”الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف الرقبة) للجنين” (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون. هذا الفحص ليس متوفرا دائما وفي جميع الحالات.

  • فحص دم يدعى فحص زلال الجنين (فحص البروتين الجنيني – AFP – Alpha Fetoprotein test)، أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل. فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم (المرأة الحامل)، يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون، أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.

إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقا أو شكوكا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموزومات (فحص النمط النووي – Karyotype). ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى، لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابا بمتلازمة داون (المغولية) أم لا.

ويشمل فحص النمط النووي:

  • اخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)

  • بزل السلى / بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)

وأحيانا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط. يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون، بصورة فورية ومؤكدة تقريبا، اعتمادا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي.

العوامل المنذره :

لا يعرف الخبراء، حتى الآن، السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هنالك عدة مسببات يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. من بين هذه العوامل:

  • الحمل فوق سن 35 عاما: كلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. (بالرغم من ذلك، فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عاما، وذلك نظرا لأن النساء تحت سن 35 عاما تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عاما).

  • إذا كان سن الأب 40 عاما وما فوق

  • إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من المغولية.

علاج متلازمة داون :
إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الإنجاب مباشرة) للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. مثلا، الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، أيضا، من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية (Thyroid gland).
كلما تم تشخيص المشاكل الطبية  بصورة مبكرة أكثر، ازدادت فرص معالجتها . كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب الاطفال  في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته. فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون، مثلا، من برامج معالجة النطق واللغة (Speech – language therapy) والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي – Physiotherapy).
كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن، أصبحت المعالجة المهنية (المعالجة الوظيفية – Occupational therapy) ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، .
أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.
هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته. لكن، ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

بي بيرفكت للطب النفسي 

أكاديمية كوريكتور 

اخصائي نفسي الولاء مكي

 

اترك تعليقًا

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

انتقل إلى أعلى
× تريد المساعدة؟